新生儿患稀有疾病:刚出生不会吮吸四肢无力 一

时间:2019-06-10 18:55来源:原创作者:admin点击:

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  2月28日是世界稀有病日。昨天,记者从温州市中心医院获悉,该院新生儿科曾经接诊到一名出生后仅四个多小时就被送来救治的男婴,他不会吮吸,四肢不会蜷缩。经大夫诊断,这名男婴是患了很是稀有的疾病——小胖威利综合征,需要终身打针发展激素。

  这名男婴的妈妈是个高龄产妇,本年38岁。两年前,这名男婴在乐清一家医院出生,出生时体重5斤多,但出生4个多小时后,大夫就发明他的环境不太好。他不会吮吸,不能吃奶,并且他的四肢软而无力,不能像正常的宝宝一样蜷缩。家人将他送到温州市中心医院。通过基因检测发明,他竟是患了小胖威利综合征。

  因为不会吮吸,无法进食,大夫只能给这名患儿静脉输液,给以营养液支持。住院20多天后,该患儿的环境有所好转,本身一次可以吃20~30毫升的奶,但照旧远远低于正常的婴儿(一次100多毫升奶水)。今朝,小利还在接管治疗,天天打针发展激素。

  温州市中心医院新生儿科副主任医师郑靖阳说,这类患儿只能终身治疗,天天都要打针发展激素,制止病症加重。据先容,小胖威利综合征是因第15号染色体上部门片断缺失而导致的先个性稀有病,产检是无法发明的。得了该病的小孩,肌肉的张力不敷,四肢软弱无力,无法弯曲;性腺发育不良,男孩会呈现隐睾,即睾丸不能下垂,女孩会呈现第二性征发育不明明;孩子一岁前会喂养坚苦,不会吮吸,但一岁今后就会开始无控制地进食,食量大增,没法得到饱腹感,从而导致肥胖,十多岁的孩子体重可以到达两三百斤;还会有智力障碍等一系列的行为问题,好比语言发育迟缓,性格焦躁,认知障碍等。该类患儿的寿命也会相对较短,主要是因太过肥胖导致的一系列问题,甚至诱发猝死。

  郑靖阳先容,小胖威利综合征发病率是万分之一到三万分之一,对比其他的稀有病,该病固然无法治愈,但照旧可以通过药物节制的,必然要早发明早治疗。一旦到了儿童期才发明,或是孩子胖得不成样子才来看病,当时就太晚了。

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